A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa rara e hereditária que afeta a coordenação motora, comprometendo progressivamente a mobilidade dos pacientes. Estima-se que cerca de 15 mil pessoas no mundo convivam com a condição, sendo aproximadamente 700 no Brasil. Um desses casos é o do jovem Renan Treglia, de 24 anos, que enfrentou um longo caminho até obter seu diagnóstico.
O desafio do diagnóstico tardio
Renan começou a apresentar sintomas ainda na infância, como desequilíbrio e quedas frequentes. Com o tempo, as dificuldades motoras se intensificaram, prejudicando atividades cotidianas simples. Apesar das evidências, a identificação da doença foi um processo longo e desgastante: foram necessárias consultas com 36 médicos até que, em 2020, ele finalmente fosse diagnosticado com AF.
Essa dificuldade no diagnóstico é comum entre pacientes com doenças raras, especialmente aquelas de origem genética. Como os sintomas podem ser confundidos com outras condições neurológicas, muitas pessoas passam anos buscando respostas. 
Sintomas e impacto da AF
A ataxia de Friedreich é caracterizada pela perda progressiva da coordenação motora, afetando a marcha e os movimentos dos membros. Além disso, a doença pode causar:
- Fraqueza muscular;
- Problemas de fala (disartria);
- Perda de sensibilidade nos membros;
- Deformidades ósseas e problemas cardíacos.
Com o tempo, a mobilidade do paciente fica severamente comprometida, sendo comum a necessidade de cadeiras de rodas. A expectativa de vida também pode ser reduzida, principalmente devido a complicações cardíacas associadas à doença.
Avanços no tratamento: uma esperança para os pacientes
Atualmente, não há cura para a ataxia de Friedreich, mas avanços recentes trazem esperança. Em 2024, a Food and Drug Administration (FDA), nos Estados Unidos, aprovou o uso do medicamento omaveloxolona, que pode ajudar a reduzir os danos oxidativos causados pela doença e retardar sua progressão.
No entanto, a disponibilidade do tratamento no Brasil ainda é incerta. Pacientes como Renan precisam lidar não apenas com os desafios da doença, mas também com a burocracia e a dificuldade de acesso a medicamentos especializados.
O caminho da conscientização
Casos como o de Renan destacam a importância de divulgar informação sobre doenças raras. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes, permitindo a adoção de medidas terapêuticas e de suporte adequadas.
Com mais conhecimento e investimentos na pesquisa, o futuro pode ser mais promissor para aqueles que enfrentam a ataxia de Friedreich e outras doenças raras.
Fonte: Correio 24 horas
Redação
